Autisme Spektrum Forstyrrelser eller ASD (Autism Spectrum Disorder) er en medfødt gruppe af udviklingsforstyrrelser og en lidelse præget af mangelfuld social kommunikation med en begrænset, stereotyp og gentagende adfærd. Symptomer på ASD opstår i de første leveår, og selv om behandling ofte forbedrer funktionsniveauet og dagligdagen, er autisme generelt betragtet en livslang lidelse, der kan være svært invaliderende og medføre betydelige samfundsmæssige omkostninger.

Selvom ASD rammer 1-2 procent af alle børn, er det stadig en relativt sjælden sygdom sammenlignet med mere almindelige, kroniske børnesygdomme som astma og fedme. Der er derfor et behov for omfattende populationsbaserede studier med komplet information om graviditet og tidlige liv for præcist at kunne identificere de vigtigste risikofaktorer, der kan associeres med ASD, og som kan føre os tættere på at finde årsager til lidelsen. Store populationsbaserede studier med komplette longitudinelle informationer er også vigtige for en bedre forståelse af et livsforløb med ASD og for at kunne udvikle nye behandlingsmetoder til gavn for det enkelte menneske.  

NCRR har dataressourcer til at yde væsentlige og unikke bidrag til den epidemiologiske forskning i ASD. Eksempler på forskning ved NCRR, der specifikt fokuserer på ASD, omfatter risikofaktorer i familien som forældrenes alder, fysisk og psykisk arbejdsmiljø under graviditet, komplikationer i løbet af graviditet, under fødsel og hos nyfødte, familiehistorie og tilknytning til by ved fødsel og under opvækst. Forskning ved NCRR, der kombinerer undersøgelser af ASD med andre alvorlige psykiske lidelser, omfatter forskelle i forekomst af sygdommene over tid samt fælles risikofaktorer som forældrenes alder, brug af antidepressiv medicin under graviditet, samt familiehistorie med beslægtede psykiske lidelser

Forskere har både identificeret genetiske og ikke-genetiske miljøfaktorer (for eksempel moderens sygdom under graviditeten), som væsentlige medvirkende årsager til udviklingen af ASD. Samspillet mellem genetiske og miljømæssige faktorer under et fosters kritiske udviklingsperiode er sandsynligvis en nøglefaktor. Derfor er det nødvendigt, at fremtidige studier af ASD kombinerer genetiske og miljømæssige risikofaktorer. NCRR huser i den forbindelse verdens største samling af genetiske, biologiske og longitudinelle informationer om personer med ASD og vil være en vigtig samarbejdspartner i ætiologiske studier af ASD de næste mange år frem.    

I øjeblikket er NCRR involveret i projekter, der undersøger forskningsspørgsmål som:

• Hvordan påvirker generne risikoen for ASD efter eksponeringer som for eksempel trafikforurening? Er risikomønstre forskellige eller ens for ASD og ADHD?
• Påvirkes risikoen for ASD af miljøfaktorer under graviditet, og kan det ændre måden, hvorpå gener udtrykker sig?
• Findes der signifikante interaktioner mellem gener og miljø, som i løbet af graviditeten kan påvirke risikoen for ASD, eksempelvis rygning eller diabetes hos mødre?
• Hvad er overlappet mellem gener, der øger risikoen for ASD og gener, der øger risikoen for lidelser som skizofreni og ADHD? Kan der identificeres fælles gener, der viser en biologisk vej og kaster lys over fælles årsager på tværs af psykiske sygdomme?

For yderligere læsning 

Singer AB, et al. (2017) ”Parental exposure to occupational asthmagens and risk of autism spectrum disorder in a Danish population-based case-control study.” Environmental Health: https://doi.org/10.1186/s12940-017-0230-8

St Pourcain B., et al (2017) “ASD and schizophrenia show distinct developmental profiles in common genetic overlap with population-based social communication difficulties.” Mol Psychiatry: 10.1038/mp.2016.198

Robinson, E. B., et al (2016) “Genetic risk for autism spectrum disorders and neuropsychiatric variation on the general population.” Nat Genet: 10.1038/ng.3529

Schendel DE., et al (2016) “”Association of psychiatric and neurologic comorbidity with mortality among persons with autism spectrum disorder in a Danish Population.” Jama Pediatrics: 10.1001/jamapediatrics.2015.3935

Christensen J et al. (2016) “Risk of epilepsy and autism in full- and half-siblings – a population-based cohort study.”  Epilepsia: 10.1111/epi.13595

Sandin S, et al. (2015) “A. Autism risk associated with parental age and with increasing difference in age between the parents.”Molecular Psychiatry: 10.1038/mp.2015.70

Hansen, S. N., Schendel D.E. and Parmer E.T. (2015)” Explaining the increase in the prevalence of autism spectrum disorders: the proportion attributable to changes in reporting practices”. Jama Pediatrics: 10.1001/jamapediatrics.2014.1893

Atladottir HO, et al (2014)” The increasing prevalence of reported diagnoses of childhood psychiatric disorders: a descriptive multinational comparison.” Eur Child Adoles Psychiatry:10.1007/s00787-014-0553-8

ChristensenJ, et al (2013) “Prenatal valproate exposure and risk of autism spectrum disorders and childhood autism – a population-based study.” JAMA Pediatrics:10.1001/jama.2013.2270

Grønborg TK, et al (2013) “The recurrence of autism spectrum disorders in Danish families: a population-based cohort study.” Jama Pediatrics:10.1001/jamapediatrics.2013.2259